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<正>1病历摘要患儿男,6个月。因"腹泻、皮肤色素沉着6个月"于2009-12-09就诊于上海交通大学医学院附属新华医院。患儿出生后肤色黑,纳差,大便每日5~10次,无呕吐,体重不增。曾在当地医院住院3次进行诊断治疗。当地实验室检查:血气分析pH 7.30、HCO3-14.30 mmol/L、Na+109