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<正>先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI)是儿童期持续性复发性低血糖的重要原因之一,以胰岛素分泌调节异常而造成的严重、持续性低血糖为特征[1]。迄今已发现11种基因与CHI的发病有关,表现出10种遗传学类型[2]。分别如下:三磷酸腺苷(ATP)敏感性钾通道型高胰岛素血症[adenosine triphosphate(ATP)-sensitive potassium channel hyperinsulinism,]、谷氨酸脱