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目前已经报道约18种肾上腺髓质肿瘤相关基因突变,基于基因突变类型的靶向治疗前景广阔。肾上腺皮质腺瘤中,原发性醛固酮腺瘤的体细胞突变携带率约40%,但真正的致病基因还需进一步的研究。基因芯片、蛋白组学帮助快速发现更多致病候选基因。米托坦为目前唯一有效的治疗肾上腺皮质癌的药物,国际临床随机双盲实验已证实米托坦联合依托泊苷、阿霉素和顺铂可延长疾病无进展生存时间。