【摘 要】
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目的总结先天重度型杆状体肌病的临床特征及遗传学特点。方法回顾性分析1例先天重度型杆状体肌病新生儿的临床资料,并复习相关文献,总结该病的临床特征及遗传学特点。结果本例患儿为新生儿期起病,主要表现为四肢肌力、肌张力低下,血清肌酸激酶轻度升高;基因检测提示患儿存在KLHL40基因c.98T>C(P.Leu33Pro)纯合突变,来源于父母;生后66 d死亡,死亡原因推测为呼吸衰竭。复习文献发现,该病患儿出生即出现严重的肌无力,常累及呼吸系统,无自主呼吸、自主运动,需要机械通气,可伴有特殊外貌(高腭弓、脸狭长
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目的总结先天重度型杆状体肌病的临床特征及遗传学特点。方法回顾性分析1例先天重度型杆状体肌病新生儿的临床资料,并复习相关文献,总结该病的临床特征及遗传学特点。结果本例患儿为新生儿期起病,主要表现为四肢肌力、肌张力低下,血清肌酸激酶轻度升高;基因检测提示患儿存在KLHL40基因c.98T>C(P.Leu33Pro)纯合突变,来源于父母;生后66 d死亡,死亡原因推测为呼吸衰竭。复习文献发现,该病患儿出生即出现严重的肌无力,常累及呼吸系统,无自主呼吸、自主运动,需要机械通气,可伴有特殊外貌(高腭弓、脸狭长
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