【摘 要】
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原发性皮肤淀粉样变(PCA)是一种多病因的综合征,主要表现为真皮乳头层大量的淀粉样蛋白沉积.本病属常染色体显性遗传,可能存在遗传异质性.最新的遗传学研究将其致病基因定位
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原发性皮肤淀粉样变(PCA)是一种多病因的综合征,主要表现为真皮乳头层大量的淀粉样蛋白沉积.本病属常染色体显性遗传,可能存在遗传异质性.最新的遗传学研究将其致病基因定位于染色体1q23和染色体5p13.1-q11.2两个区域.临床上主要分为丘疹型(苔藓样)、斑疹型、结节型(肿胀型)和家族性原发性限局性皮肤淀粉样变.皮损好发于两小腿胫前、臂外侧、背部、大腿、躯干和颈部.典型的临床表现为针头大小的褐色斑点,渐变为针头样丘疹,以后发展为苔藓状或结节状或皮肤异色,可伴有剧烈瘙痒.本文就其遗传机制、临床表现、诊断及治疗等做一综述.
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