一种新的综合征:先天性甲状旁腺功能减退、严重生长障碍和畸形

来源 :国外医学(儿科学分册) | 被引量 : 0次 | 上传用户:kookzhu
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甲状旁腺功能减退以甲状旁腺素(PTH)缺乏、低血钙及高血磷为特征。在新生儿常与早产、围生期窒息及母亲糖尿病有关。持久的先天性甲状旁腺功能减退是罕见的,大多数病例属于第Ⅲ、Ⅳ咽囊和第Ⅳ支气管弓的胚胎发育缺陷,称为 DiGeorge 综合征。以往3年中确诊了12例与 GiGeorge 综合征完全不同,具有先天性甲状旁腺功能减退、严重生长障碍和畸形特征的新的综合征。12例病儿中,男女各 Parathyroid hypoplasia is characterized by a deficiency of parathyroid hormone (PTH), hypocalcemia and hyperphosphatemia. In newborns often associated with preterm birth, perinatal asphyxia and maternal diabetes. Long-lasting congenital hypoparathyroidism is rare, and most cases fall into embryonic developmental defects of the III, IV pharyngeal and IV bronchus bows called DiGeorge syndrome. In the past 3 years, 12 patients were diagnosed with GiGeorge syndrome completely different with congenital hypoparathyroidism, severe growth disorders and deformities of the new syndrome. 12 cases of sick children, both men and women
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