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目的探讨串联质谱技术在遗传性代谢病高危儿筛查中的价值。方法采集临床疑似遗传性代谢病高危儿童滤纸血片，用衍生法进行前处理后进样，用AP13200串联质谱仪分析样本中氨基酸和酰基肉碱谱及浓度。结果在748例高危儿童中检出氨基酸代谢病（AAD）、有机酸代谢紊乱（OAD）和脂肪酸氧化缺陷病（FAOD）29种共95例，检出率12．70％．其中AAD占56．84％（54／95），OAD20．00％（19／95），FAOD23．16％（22／92）。检出较多的代谢异常为瓜氨酸代谢异常（高瓜氨酸血症、Citrin缺陷病、