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<正>遗传性聋严重影响患儿的言语和认知发育,甚至严重影响患儿的智力发育,更会导致人际交往的严重障碍,给家庭和社会带来沉重负担。随着遗传学的发展和分子诊断技术的进步,越来越多的耳聋基因被发现,耳聋基因检测在遗传性聋的诊断与预防中发挥着重要作用;而基于耳聋基因检测的遗传性聋的三级预防,可有效地减少遗传性聋患儿的出生,对已出生的患儿也可早发现和干预。现对遗传性聋三级预防的现状和进展综述如下。