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产前超声检查以其无创、可重复、结果可靠等优势已成为胎儿产前筛查最常用的手段.超声检查除可观察到一些直观的异常如唇裂、手足畸形及各个系统发育异常外,还可发现正常结构或图像的变异,这些超声表现可能与胎儿染色体异常有关,被称为胎儿超声软标志[1].超声软标志阳性的胎儿染色体异常的危险性增高,但并非均为染色体异常.