【摘 要】
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<正> 在英国,遗传咨询门诊工作量的主要部分,是接待其子女有神经管缺陷(NTD)复发风险的夫妇,因为他们已有一个患病的孩子或有明显的家族史。所提到的风险是以经验为根据的,并
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<正> 在英国,遗传咨询门诊工作量的主要部分,是接待其子女有神经管缺陷(NTD)复发风险的夫妇,因为他们已有一个患病的孩子或有明显的家族史。所提到的风险是以经验为根据的,并且也来自对整个人群所作的几项主要的、详细的和全面的家族史的研究。同时,这也表明英国NTD发病率存在着由东南到西北逐渐升高的倾向,而且随着这种病人发病率的增高,其子女的复发率也增高。因而,从整个英国看来,虽然NTD复发率一般说是5%左右,但高发病区如贝尔发斯特是8.87%,在大伦敦低发病区却是4.45%。所以,遗传咨询门诊可根据地理位置来修正未来父母的NTD患儿的复发风险。另外,Nevin最近指出,贝尔发斯特NTD的复发率与社会阶层有关,在较高的社会阶层内复发率是较低的。如果遗传咨询门诊的对象是属于特殊阶层,那么,来自对一般人群中NTD的复发率就不适用于他们。为此,作者检查了英国东南部遗传咨询门诊病人中NTD的复发率。材料和方法本研究包括曾在泰晤士河东南区卫生局(SETRHA)遗传中心咨询的全部已有过NTD患儿的妇女,她们已怀孕或准备怀孕,在1972年中期到1979年6月30日,为得到遗传的劝告,到Guy’S医院小儿科研究室进行
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