近亲结婚后代患杜氏肌营养不良一家系调查

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:ylg_lanxi
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,MD)是一组累及肌肉组织的遗传性疾病,因临床表现、受累肌群的不同分为诸多类型,每种类型有其相应的遗传基础。其中假肥大型进行性肌营养不良最常见,包括杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和贝克肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)。杜氏肌营养不良病情严 Progressive muscular dystrophy (MD) is a group of genetic diseases involving the muscle tissue, which are divided into many types according to the clinical manifestations and the affected muscle groups. Each type has its corresponding genetic basis. Among them, Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) are the most common. Duchenne muscular dystrophy illness
其他文献
传统的小信号分析法不能揭示电力系统的非线性相关作用。本文将正规形理论应用于交直流输电系统,分析系统低频振荡模式的非线性相关作用。结果显示,当系统重载且直流带调制方式
介绍了高压直流输电(HVDC)系统的基本结构和工作原理。利用MATLAB的电力系统模块库(PSB)建立了东北电网呼伦贝尔~辽宁交直流混合输电系统的仿真模型;并利用MATLAB/Simulink仿真
会议
目的为了加强二级预防,减少异常胎儿出生,提高出生人口素质,寻找一种有效的检测方法发现可能先天异常胎儿及不良妊娠结局的风险,筛查可疑者采取必要的产前诊断措施。方法采用
本文通过仿真对直流输电系统的不同故障对发电机组轴系的冲击进行了深入的分析,这些故障包括换流器故障与直流线路的故障,并同交流系统短路故障对轴系扭振的影响进行了对比。研
目的分析妊娠中期进行产前诊断的高危孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型出现的频率及类型。方法 6887例具备产前诊断指征的妊娠妇女,在知情选择的情况下行羊膜腔穿刺
一、上海市“四高小区”的由来和发展历程创建“四高”优秀住宅小区最早是由上海市住宅发展局于2000年开始的一项活动,旨在全面提高住宅建设质量和住宅产业化水平。“四高”
本刊讯(本刊记者张荫芳),4月20日,中国人民财产保险股份有限公司与全球领先的医疗救援、安全和外包服务机构国际SOS签署全面合作协议,为中国公民打造全方位出行保障计划。 O
传统的无源滤波器,特别是单调谐滤波器,结构简单,可靠性较高,运行费用较低,广泛应用在谐波治理电路中。本文设计了一种基于可控电抗器的单调谐滤波器,能够实现全部可控或部分可控单
会议
微粒是由于细胞受到刺激或发生凋亡后产生的囊泡,其分布广泛,通常出现在体外的培养细胞上清液和体内的体液中,它不是简单的细胞脱落物,而是携带有多种生物学活性分子与具有多
目的 探索PRINS技术联合G显带核型分析检测克氏综合征染色体.方法 对1034例男性不育患者外周血用常规G显带核型分析方法进行分析,对检出的克氏综合征(Klinefelter综合征)患者