【摘 要】
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本组10例新生儿先天性肾上腺皮质增生症,发病时间生后半小时-16天,主要临床表现:厌食、呕吐、腹泻、脱水、发绀、呼吸困难、抽搐、皮肤色素沉着、阴茎粗长或阴蒂肥大、阴唇阴
【机 构】
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中国医科大学第二临床学院儿科,本溪市妇儿医院儿科
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本组10例新生儿先天性肾上腺皮质增生症,发病时间生后半小时-16天,主要临床表现:厌食、呕吐、腹泻、脱水、发绀、呼吸困难、抽搐、皮肤色素沉着、阴茎粗长或阴蒂肥大、阴唇阴囊化.结合血Na+K+及尿17-酮类固醇(17-KS),17-羟类固醇(17-OHCS)检查,诊断为21-羟化酶缺乏单纯男性化型4例,失盐型6例.3例确诊后放弃治疗,未用激素;6例经激素替代疗法,好转出院;1例未用激素前抽搐2次,第二次发作时出现房室传导阻滞、中枢性呼吸衰竭,抢救无效死亡.
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