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Cornelia de Lange综合征是一种1933年首次报道的罕见的先天性疾病。Cornelia de Lange综合征常涉及多器官的发育异常。临床表现为严重的生长迟缓、认知障碍、具有特征性的面容和上肢缺陷。随着医学科学特别是遗传学、分子生物学的迅猛发展，对Cornelia de Lange综合征的病因、发病机制等已有更深入的研究，该文就近年来的研究进展进行综述。