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先证者(Ⅳ8)男,13岁,1岁多发病,肘关节有硬性肿块,被诊断为骨软骨瘤.9岁经手术切除,愈后情况不明. 家系调查:该家系4代共57人,无近亲婚配,患者21人,其中男性患者16例,女性患者5例(图1),男女患病之比3.2:1。
家族性遗传性骨软骨瘤一家系21例
【摘 要】
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先证者(Ⅳ8)男,13岁,1岁多发病,肘关节有硬性肿块,被诊断为骨软骨瘤.9岁经手术切除,愈后情况不明. 家系调查:该家系4代共57人,无近亲婚配,患者21人,其中男性患者16例,女性患者5例(图1),男女患病之比3.2:1。
【机 构】
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410078,长沙,中南大学生物科学与技术学院分子生物学研究中心,湖南吉首大学医学院,410078,长沙,中南大学生物科学与技术学院分子生物学研究中心,湖南吉首大学医学院,湖南吉首大学医学院,4100
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2008年25期
其他文献
先证者 女,33岁,因生育一智力低下儿就诊.自述结婚5年,孕两次.第1次在2个月左右时出现阴道流血,B超示胚胎停育,遂行人工流产术.本患儿系第2胎,足月剖腹产,有新生儿黄疸史,现已4岁,招风耳,面容异常,智力低下,语言表达能力差,仅能说简单词语,运动能力尚可,其它未见异常。
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例1 男,29岁,独生子.结婚3年,其妻妊娠2次.第1次妊娠40 d自然流产,第2次妊娠60 d胚胎停止发育.患者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.夫妻非近亲结婚,妻孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史。
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患者 男,26岁,汉族,身高1.70 m,体重68 kg,表型及智力正常.婚后3年,其妻自然流产3次,均发生在孕3～5月内.夫妻非近亲结婚,妻孕期无患病及服药史、无有害化学物质及放射线接触史,妻产科检查及实验室弓形虫(Toxoplasma,T)、风疹病毒(rebulla virus,RV)、巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)和单纯疱疹病毒(herpes simplex virus
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例1 女,26岁,婚后生育一男孩,双手轴前型多指,上唇缺如,皮肤发白,胎儿出生后不久死亡,未做染色体检查,否认有家族遗传病史.妇科检查:子宫、附件正常.细胞遗传学检查:抽取患者外周血培养,常规制片,镜下计数30个细胞,G显带核型分析15个中期分裂相,核型为46,XX,t(13q14;14p11)(13qter→13q14::14p11→14qter;14pter→14p11::13q14-13pt
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患儿 女,3岁半,足月自然分娩出生,无胎儿宫内窘迫史及新生儿窒息史,出生时体重2600 g.其母孕期经过顺利,无有毒有害物质接触史.出生时父龄26岁,母龄25岁,曾孕2月自然流产1次.父母表型正常;智力正常,非近亲婚配,自述无家族遗传病史.患儿智力发育迟缓,语言不清。
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患者 男,32岁.因四肢无力,肌萎缩18年,突发头晕、呕吐,右手执物不能3天入院.患者14岁出现双下肢无力,因腰痛,双膝关节酸痛乏力在外院诊断强直性脊柱炎.服用激素及非甾体类镇痛药无好转。
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先证者 男,14岁.因"双眼渐进性视力下降1个月"来河北省廊坊市人民医院眼科就诊.患者系第2胎足月顺产,无外伤及手术史.父母非近亲结婚.查体:神清、发育和智力正常,无神经系统症状.眼部检查:视力右0.1、左0.02;验光:双眼矫正无提高.双眼角膜透明,前房深,房水清,双瞳孔2.5 mm,直接对光反射不持久.晶体及玻璃体无混浊.双眼底视盘边界清,颞侧色淡(左眼重),血管走行及比例大致正常,黄斑中心凹
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目的 通过连锁定位分析,探讨一个中国原发性高度近视家系的致病基因与已报道高度近视相关连锁位点的关系.方法 选择一个连续3代发病的常染色体显性高度近视家系,选取位于18p11.31,12q21-23,7q36,17q21-23,4q22-27,2q,37.1,7p15.3,15q12-13,10q21.1这9个已报道的常染色体显性高度近视致病基因连锁位点的18个多态性微卫星标记物进行STR基因分型,
患者 女,18岁,原发闭经,身高155 cm,体重45kg,外阴发育正常,乳房发育欠佳,智力正常.肘部轻度外翻.B超显示:子宫前位,大小约2.2 cmx 1.8 cm×1.7 cm,轮廓清晰,形态规则,肌层回声均匀,内膜线状,双侧卵巢显示不清.激素化验结果:垂体泌乳素1.97 nmol/L、黄体生成素50.5 U/L、卵泡刺激素85 U/L、Teslostm睾酮2.22 nmol/L、雌二醇7.3
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