论文部分内容阅读
目的探讨致死性家族性失眠症（fatal familial insomnia，FFI）的临床和生物学特征。方法总结2例FFI患者的临床表现、治疗与转归特点，并追踪至死亡；对患者进行了较详细的生物学检查，包括生化、电生理、头颅MRI和PET—CT检查及朊蛋白（Prion Protein，PrP）基因测序。结果2例FFI患者的共性：阳性家族史，临床主要表现睡眠紊乱伴精神、行为异常；影像检查示全脑轻度萎缩（额叶略明显），对称性顶、额叶及丘脑葡萄糖代谢降低；PrP基因532位碱基G突变为A和129MM纯合子变异。例