【摘 要】
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目的筛查一个家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)致病基因变异的突变位点。方法2019年7月收集常染色体显性遗传FEVR家系三代6例的临床资料。采集家系中2例FEVR患者和2位眼正
【机 构】
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晋中爱尔眼科医院,太原爱尔眼科医院,沈阳爱尔眼科医院,成都爱尔眼科医院
【基金项目】
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国家自然科学基金项目(81800852)
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目的筛查一个家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)致病基因变异的突变位点。方法2019年7月收集常染色体显性遗传FEVR家系三代6例的临床资料。采集家系中2例FEVR患者和2位眼正常者的外周血样本。利用二代高通量基因测序技术及Sanger测序对4位受检者的20000个基因进行测序分析,比较分析眼科疾病相关基因,明确该家系致病基因的突变位点。结果本家系的先证者,女性,15岁,右眼最佳矫正视力为0.6,左眼最佳矫正视力为0.5。眼底检查结果显示视网膜周边部血管分支多,呈“柳枝”样形态,荧光素眼底造影可见无血
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