【摘 要】
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目的分析伴T315I突变的慢性髓系白血病(CML)的临床特征及不同治疗方法的疗效。方法回顾性分析19例行BCRABL KD突变检测T315I突变的CML患者的临床资料及不同治疗的预后,通过直
【机 构】
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南方医科大学南方医院血液科; 广东医科大学附属医院血液科;
【基金项目】
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国家自然科学基金(81700104);广东省自然科学基金(2017A030313506);广东省科技计划项目(2014A020211019)~~
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目的分析伴T315I突变的慢性髓系白血病(CML)的临床特征及不同治疗方法的疗效。方法回顾性分析19例行BCRABL KD突变检测T315I突变的CML患者的临床资料及不同治疗的预后,通过直接测序分析获得用于RTQ-PCR样品的BCRABL KD突变。用Sanger测序法对BCR-ABL KD突变进行测序。复发标准包括血液学复发、细胞遗传学复发和分子生物学复发。结果 19例CML-T315I患者,初诊时73.7%(14/19例)患者处于慢性期(CP),Sokal评分中高危患者占81.2%(13/16例)。19例患者初诊后均行酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗,病程中78.9%(15/19例)患者有附加染色体畸变,52.6%(10/19例)患者存在多重突变。68.4%(13/19例)的患者在疾病进展后(加速期/急变期)检测出T315I突变,从初诊到检测出T315I突变的中位期为40 m(5～120 m)。突变后12例行泊那替尼治疗(A组),7例选择传统化疗方案(B组)。A、B两组3年总生存率分别是83.3%和14.2%(P=0.001)。结论小样本回顾性研究发现对TKI耐药的CML患者易检出T315I突变,进展期检出率明显高于慢性期。此类患者往往合并附加染色体和多重基因突变,预后较差,即行异基因造血干细胞移植,复发率仍较高。泊纳替尼长期维持治疗,可能会改善预后,延长生存期。
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