【摘 要】
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Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1),也称Von Recklinghausen病,是一种常见的多系统遗传病,累及包括皮肤、中枢及周围神经系统、骨骼、脉管系统及内分泌系统等
【机 构】
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首都医科大学附属复兴医院中心实验室
【基金项目】
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国家自然科学基金资助项目(81341036),北京市自然科学基金资助项目(面上项目)(7182065),北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养计划“学科骨干”项目(2013-3-096)
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Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1),也称Von Recklinghausen病,是一种常见的多系统遗传病,累及包括皮肤、中枢及周围神经系统、骨骼、脉管系统及内分泌系统等多个系统。其发病基因为Nf1,属于抑癌基因,定位于17q11.2,其编码的神经纤维瘤蛋白是Ras通路的重要抑制因子,调控多种细胞的增殖与分化。尽管血管病变较皮肤神经纤维瘤等典型症状少见,但会导致血管的狭窄、阻塞、动脉瘤等,甚至引起血管破裂,是导致NF1患者青少年人群过早病死的主要原因,严重影响NF1
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