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目的识别GATA4基因在中国汉族先天性心脏病人群中的变异。方法对348例散发型先天性心脏病病例的GATA4基因进行直接测序筛查，以寻找新的变异。结果在2例先天性心脏病患者中发现2个不同的杂合错义突变（G21V和P407Q），其中G21V为首次报道。GATA4基因在本次研究中的总突变率为0．6％。结论结合之前的研究，本研究更进一步证实GATA4基因在心脏发育及先天性心脏病的发病机制中具有重要作用。