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新一代测序技术的发展为疾病研究带来了新的机遇。在现阶段,外显子测序与全基因组测序相比,不仅费用更低,数据的阐释也更为简单。通过对疾病样本进行外显子组捕获测序,不仅能快速发现罕见遗传疾病的致病基因,也能用于研究多基因引起的常见疾病,如癌症、糖尿病、高血压等,来揭示这些疾病的遗传致病机理。外显子测序技术是当前的热点技术,极大地推动了疾病研究的进展。