【摘 要】
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播散性表面光化性汗孔角化病(DSAP)是常染色体显性遗传的皮肤异常.以密集均匀的小的、环状和无汗的角化皮损为特征.这一疾病的遗传学基础至今不清楚.作者用382个微卫星DNA标记物对中国湖南省的大家系进行了大规模基因组分析.首次对一种以汗孔角化为病症的遗传性疾病进行了致病基因的定位.同时进行了毛囊角化病的基因ATP2A2的突变分析.方法:①家系:选择中国湖南省偏远地区的一个有7代共348人的大家系,
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播散性表面光化性汗孔角化病(DSAP)是常染色体显性遗传的皮肤异常.以密集均匀的小的、环状和无汗的角化皮损为特征.这一疾病的遗传学基础至今不清楚.作者用382个微卫星DNA标记物对中国湖南省的大家系进行了大规模基因组分析.首次对一种以汗孔角化为病症的遗传性疾病进行了致病基因的定位.同时进行了毛囊角化病的基因ATP2A2的突变分析.方法:①家系:选择中国湖南省偏远地区的一个有7代共348人的大家系,将其中年龄超过10岁的248人作为研究对象.该家系有41人患DSAP(男26人,女15人)发病年龄最小为12岁.将其中1例患者的皮损标本进行了组织病理学确诊.
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高IgE综合征为常染色体显性遗传的免疫缺陷病,表现为齿异常,面部不对称,前额隆凸,多次骨折,脊柱侧凸,常伴湿疹,脓肿,念珠菌病和肺炎。实验室检查可见嗜酸粒细胞增多和血清IgE水平增高。
常规应用Abbott LCx法(连接酶链反应)检测沙眼衣原体(CT)和淋病奈瑟菌(NG)的过程中,可发生可重复性问题,这些问题不能被试剂盒内的质控程序发现,研究的目的是发现并阻止污染和可重复性问题的发生。Abbott公司建议:如果一个实验结果在可疑范围内变化[样本/阈值的比值(S/CO),CT为0.8～0.99S/CO;NG为0.8～1.2S/CO],则应重新检测。
结缔组织病是一组多种临床症状重叠的自身免疫性疾病,抗核抗体和特异性自身抗体检测在结缔组织病诊断中起重要作用。现就临床上如何正确选择检查项目,正确使用实验结果诊断疾病、监测病程和判断预后等作一综述。
虽然皮肤恶性黑素瘤(CMM)仍是相对少见的肿瘤,但在白种人中其发病率逐渐增加.如在阿根廷,1989～1992年有839人死于CMM.该研究旨在评价阿根廷人不同表现型、日晒量以及对日光的易感性等变量对黑素瘤的危险影响.作者收集了1993～1995年布宜诺斯艾利斯市4家医院经病理确诊的所有黑素瘤患者,共101例.其中浅表播散性黑素瘤占436%,结节性黑素瘤356%,恶性雀斑样痣69%,肢端恶性雀斑样痣
咪喹莫特是一种核苷类类似物样化合物,本身并没有抗病毒特性。它是一种免疫调节剂。除可外用治疗生殖器疣以外,阴道内疣及宫颈疣的治疗目前正在研究中。
尽管世界卫生组织推荐的多菌型麻风联合化疗方案高度有效,但从实施观点出发,有必要研究更短程的联合化疗方案。为此,作者报告在1989年11月在喀麦隆进行的4种药物联合化疗方案治疗多菌型麻风6周的疗效。所有患者均经临床、神经、细菌学和病理学检查,3处皮肤涂片中任一部位细菌指数(BI)在2+以上,并经组织病理学证实。每年随访检查与开始研究时相同。患者每周6天,每天监服利福平600mg、氧氟沙星400mg、
具有多器官功能损害的SLE患者,尽管作了静脉内环磷酰胺治疗,但仍有很高的早期死亡率。研究者用大剂量的免疫抑制剂和输入自体造血干细胞治疗严重的SLE患者,获得较好疗效。该研究选择了9例SLE患者,即有WHO规定的Ⅲ～Ⅳ级肾小球肾炎,狼疮性脑炎或横贯性脊髓炎,狼疮性血管炎,包括心肺实质性损害;与狼疮有关、对生命构成严重威胁、有严重血细胞减少症;具有以上情况,同时用普通剂量环磷酰胺治疗6个疗程无效的患者
酪氨酸酶是黑素合成的关键酶,可能是白癜风自身免疫的重要抗原.最近发现部分白癜风患者血清中有酪氨酸酶抗体,且与白癜风临床类型和分期密切相关.揭示自身免疫性白癜风发病机制与酪氨酸酶抗体水平有关,为其免疫治疗提供依据.酪氨酸酶抗体可以作为白癜风活动性的一个指标.
免疫印迹法(IB)在自身免疫性疱病的诊断中较间接免疫荧光(IIF)法敏感。人表皮溶解产物(HEL)常作为IB的底物,由于有时不易获得,该研究采用牛牙龈溶解产物(BGL)做比较,寻找新的替代物。
阿托伐他汀(atorvastatin)是用于治疗高脂血症的新型药物,其作用机制为:通过抑制3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶从而阻断胆固醇的合成代谢.该类药物的副作用主要包括胃肠道反应(如腹泻等)及免疫变应性反应(如溶血性贫血等)两大类.该文报道1例61岁男性患者,因使用阿托伐他汀而致线状IgA大疱病.皮疹主要为红斑基础上的澄清水疱,并破溃、糜烂,由头、颈、躯干渐波及近端肢体,以胸部为着,粘膜未