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成骨不全是一种遗传性全身结缔组织疾病，以编码Ⅰ型胶原蛋白的基因（COLlAl和COLlA2）突变为主要致病机制，导致Ⅰ型胶原合成障碍，骨脆性增加。本文就成骨不全的临床分型、分子遗传学及治疗进展做一综述。
成骨不全遗传学研究进展
【摘 要】
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成骨不全是一种遗传性全身结缔组织疾病，以编码Ⅰ型胶原蛋白的基因（COLlAl和COLlA2）突变为主要致病机制，导致Ⅰ型胶原合成障碍，骨脆性增加。本文就成骨不全的临床分型、分子遗传学
【机 构】
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兰州大学第二医院内分泌科
【出 处】
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中国全科医学
【发表日期】
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2012年8期
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