【摘 要】
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目的:探讨长链非编码RNA (long non-coding RNA,lncRNA) H19的rs2839698、rs217727、rs3741216和rs3741219这4个位点的多态性遗传变异对肾细胞癌(renal cell carcinoma,RCC)易感性和预后的影响.方法:本研究为自2004年5月开始的两阶段病例对照研究,共纳入1014例RCC患者及1063例健康对照者.其中第一阶段298例RCC患者具有完整的随访资料.采用TaqMan探针法实时聚合酶链反应检测患者外周血的4个位点多态性基因分型
【机 构】
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南京医科大学第一附属医院胸外科,江苏南京210029;南京医科大学第一附属医院泌尿外科,江苏南京210029
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目的:探讨长链非编码RNA (long non-coding RNA,lncRNA) H19的rs2839698、rs217727、rs3741216和rs3741219这4个位点的多态性遗传变异对肾细胞癌(renal cell carcinoma,RCC)易感性和预后的影响.方法:本研究为自2004年5月开始的两阶段病例对照研究,共纳入1014例RCC患者及1063例健康对照者.其中第一阶段298例RCC患者具有完整的随访资料.采用TaqMan探针法实时聚合酶链反应检测患者外周血的4个位点多态性基因分型,通过计算比值比(odds ratio,OR)和95％置信区间(confidence interval,CI)评估H19多态性与RCC发生风险及临床特征的关系;Kaplan-Meier曲线评估临床特征与H194个位点不同基因型的生存状态,采用COX回归分析计算不同基因型、TNM分期及病理分级发生死亡结局的风险比(hazardratio,HR)和95％CI,评估影响RCC预后的独立危险因素.结果:与H19的rs2839698 CC基因型相比,CT/TT基因型人群患RCC风险增加(P=0.012,OR=1.13,95％CI=1.02～1.55).CT/TT基因型患者更容易发生大体积肿瘤(P=0.003,OR=1.35,95％CI=1.10～1.73)和临床高分期(P=0.010,OR=1.63,95％CI=1.08～2.21);rs2839698 CT/TT基因型RCC患者的5年总生存率明显低于CC基因型RCC患者(CT/TT vs.CC:Log-rank P=0.027,HR=2.24,95％CI=1.10～4.59).结论:H19 rs2839698位点基因变异同RCC易感性和生存相关,其具体的功能影响仍需进一步研究验证.
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