患者，男，29岁。于2001年8月29日无明显诱因出现乏力、纳差、恶心、呕吐，体检：神志清楚，巩膜轻度黄染，心肺正常，肝脾肋下未触及。肝功能检查：ALT137.5IU/L，AST104.7IU/L，总胆红素（TBil）54.4μmol/L，直接胆红素（DBil）9.0μmol/L，白蛋白36g/L。B超示：肝脏回声及肝脾体积正常，门脉系统无异常。肝炎病毒标志物阴性。就诊医院疑为“病毒性肝炎，急性黄疸型”。经保肝、退黄等治疗后好转出院。9月17日不明原因出现间歇性头痛，抽搐多次，发作时双眼凝视，牙关紧闭，双手握拳，四肢强直，意识不清，持续约10～30min可自行缓解，意识恢复，头痛剧烈时烦躁不安，头痛减轻时嗜睡。化验检查血氨高达290.3μmol/L，血糖正常。给予静滴精氨酸，口服乳果糖降血氨，甘露醇脱水等治疗，5d后意识清楚，血氨降至正常。之后3个月内，昏迷反复发作2次，血氨时有轻度增高，肝功能正常，脊髓磁共振成像（MRI）结果大致正常。予低蛋白饮食，同时服用乳果糖、精氨酸及保肝药物，病情趋于平稳，昏迷未再发作。但于发病后5个月出现进行性下肢运动障碍，痉挛步态，双下肢肌张力增高，跟膝腱反射亢进，双侧踝阵挛阳性，双侧巴氏征阳性。脑部CT平扫及门静脉造影成像未显示异常，裂隙灯检查角膜K-F环阴性，血铜蓝蛋白及血清铜正常。疑为“先天性代谢异常：瓜氨酸血症？”经北京大学第一医院将患者的血样分别送日本札幌市卫生研究院和德国海德堡大学检验，患者血瓜氨酸浓度明显增高［德国：387mmol/L，正常<100mmol/L；日本：8.30mg/dl，正常（0.30±0.10）mg/dl］，符合瓜氨酸血症Ⅱ型。