【摘 要】
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患儿，女，6岁，因近0．5年右侧肢体发作性无力、摔倒就诊。患儿从小反应慢，四肢无力，扶楼梯上楼，至今不能独自爬上床。近0．5年来右侧肢体发作性无力、摔倒，持续10min左右自行缓解，发作时无
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患儿，女，6岁，因近0．5年右侧肢体发作性无力、摔倒就诊。患儿从小反应慢，四肢无力，扶楼梯上楼，至今不能独自爬上床。近0．5年来右侧肢体发作性无力、摔倒，持续10min左右自行缓解，发作时无意识障碍，不伴大小便失禁。发病以来，食欲差，无呕吐、腹痛、腹泻。患儿为第2胎，足月顺产。其兄患肾病综合征治愈。家族中无同样病史。查体：皮肤干燥，皮下可触及多个直径约0．5～1．0cm大小的结节。出牙晚，牙齿排列不齐，牙釉质增生不良。特征性体型：圆脸，颈短，矮胖，掌（蹄）骨短粗，指（趾）宽短。辅助检查：低血钙1．46mm
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