论文部分内容阅读
遗传性代谢缺陷病(inborn errors of metabolism,inheritedmetabolic disease)是因体内某些酶的遗传缺陷,致使体内相应的代谢物不能正常代谢而引发一系列临床症状的一类疾病[1].随着医学水平的提高,对这类疾病的认识不断深入[1-3].现普遍认为对遗传性代谢缺陷病的早期诊断是衡量国家医学发展水平的重要指标.