【摘 要】
：
目的探讨低钾性周期性麻痹家系的临床特征及SCN4A基因变异情况。方法收集患者的临床资料，外周血中提取先证者及弟弟、父母DNA，用全外显子测序明确先证者的突变位点，根据变异位点设计特异性引物，用PCR检测突变位点从而进一步明确家系的致病原因。结果患者，男，19岁，汉族，该患者表现周期性麻痹，发作时血钾低，家族中其父亲及爷爷有类似症状，通过基因检测技术在患者SCN4A基因12号外显子检测到1个杂合错义
【机 构】
：
海南省人民医院内分泌科，海口 570311,海南省人民医院内分泌科，海口 570311,海南省人民医院内分泌科，海口 570311,海南省人民医院内分泌科，海口 570311,海南省人民医院内分泌科，
论文部分内容阅读
目的探讨低钾性周期性麻痹家系的临床特征及SCN4A基因变异情况。
方法收集患者的临床资料，外周血中提取先证者及弟弟、父母DNA，用全外显子测序明确先证者的突变位点，根据变异位点设计特异性引物，用PCR检测突变位点从而进一步明确家系的致病原因。
结果患者，男，19岁，汉族，该患者表现周期性麻痹，发作时血钾低，家族中其父亲及爷爷有类似症状，通过基因检测技术在患者SCN4A基因12号外显子检测到1个杂合错义变异(p.R672H)，先证者父亲也检测到相同突变。
结论本研究发现的SCN4A基因杂合错义变异(p.R672H)导致家族型低钾性周期性麻痹，为患者将来的遗传咨询提供参考，并丰富基因型与临床表现之间关系的研究资料。
其他文献
大学毕业前，我到一个山区小学实习。 山区的经济很落后，村民的生活很困难。我教的班有三分之二的学生没鞋子穿，光着脚在崎岖的山路上健步如飞。我还发现他们都在用一种土制的作业本，本子的内页是一种黄黄的纸，毛毛糙糙的，薄而脆，封面的紙张比较好，但也就是白一点吧。本子订得整整齐齐，看得出都是自家手工制作的。 本来，我说好了月考后根据成绩奖励学生，每个优秀生奖励一个练习本。可学校没有奖励学生的习惯，最多发
目的探讨慢性阻塞性肺疾病(慢阻肺)患者痰细菌学与血浆巨噬细胞刺激蛋白(MSP)表达及肺功能的相关性。方法选取2018年6月至2020年6月于长沙市第三医院就诊并接受治疗的126例慢阻肺患者为研究对象，其中急性加重期患者74例(急性加重期组)，稳定期患者52例(稳定期组)，同期选取67例健康体检者作为对照组。采用酶联免疫吸附(ELISA)法检测血浆MSP水平；采用肺功能仪检测第一秒用力呼气量(FEV
肥胖由于其带来的负面影响已成为世界公认的健康问题。肥胖使得一些疾病发病率上升，其中较典型的是胃食管反流病(GERD)，近来GERD在肥胖人群中越来越多，学者们开始关注肥胖与GERD的联系。有文献及资料指出肥胖是GERD患病的重要相关要素之一。面对这些问题可采用外科和非外科治疗，最近外科治疗尤其是减肥手术愈发受欢迎。本文回顾了肥胖与GERD的关系和近年来治疗肥胖合并GERD的方法及其发展，以期为临床
目的 探讨125I粒子植入术联合吉非替尼治疗表皮生长因子受体(EGFR)驱动基因阳性晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者的疗效.方法 选取我院2018年11月至2020年11月EGFR驱动基因阳性晚期NSCLC患者80例,按照随机数字表法分为单一用药组与联合治疗组,各40例.单一用药组予以口服吉非替尼片治疗,联合治疗组在此基础上实施125I粒子植入术.比较2组近期疗效、生活质量、远期生存及不良反应.结果 联合治疗组疾病控制率及生存质量改善率显著高于单一用药组(P0.05);治疗后随访2年,联合治疗组1年生存
近年来,不孕症的发病率呈上升趋势.女性因素是不孕症的主要原因.输卵管的异常是女性不孕症的主要原因之一,约占30％～50％[1].准确评价输卵管的通畅程度有利于不孕症的诊断和临床治疗.经阴道子宫输卵管四维超声造影(4D-HyCoSy)可对输卵管进行实时、立体观察,已逐渐成为输卵管通畅性的检查方法.本研究通过对不孕症患者进行经4D-HyCoSy检查,评价4D-HyCoSy在输卵管通畅性诊断中的应用价值.
叶酸属于水溶性B族维生素,参与人体内核酸、蛋白质、磷脂等多种代谢过程,并影响细胞分裂与增殖,但人体无法自身合成叶酸,需从外界摄入,缺乏叶酸将损伤人体多种系统功能[1].人体叶酸需求量在胚胎形成与胎儿发育时迅速增加,若母体难以摄入足量叶酸,可导致胎儿神经管缺陷(NTDs)、母体贫血等,国外学者研究显示,于妊娠前3个月及妊娠后3个月服用叶酸可降低80％以上NTDs发生风险,提高患者叶酸服用依从对预防胎儿缺陷有重要意义[2,3].育龄期女性关于叶酸增补相关知信行水平参差不齐,为了解封丘县影响育龄期女性知信行(K
目的 探讨早期溶栓治疗对高血压合并心肌梗死患者左室心脏结构及功能的影响.方法 将我院2019年1月至2020年5月收治的100例高血压合并心肌梗死患者按随机数字表法分为对照组与试验组.对照组采用延期溶栓治疗,试验组采用早期溶栓治疗,比较2组治疗前后左室结构、功能变化(NT-proBNP)水平变化以及治疗后心脏不良事件发生率.结果 入院12 h、24 h、72h时,试验组NT-proBNP水平均低于对照组(P<0.05).2组治疗后左室质量指数(LVMI)、左室收缩末期容积指数(LVEDV)、左室舒张末期容
目的 探讨宫颈人乳头瘤病毒(HPV)E6/E7 mRNA联合细胞学检测在宫颈癌前病变及宫颈癌的预测价值.方法 选取2019年1月至2020年12月因宫颈病变就诊的患者200例,在我院行HPV E6/E7 mRNA及液基细胞学检测,分析不同病理结果患者HPV E6/E7 mRNA差异.结果 经病理检查,正常或炎症者92例,宫颈上皮内瘤变(CIN)Ⅰ者33例,CINⅡ者40例,CINⅢ者20例,宫颈癌15例;宫颈癌患者年龄明显高于其他病理患者(P<0.05);随着疾病严重程度增加,HPV E6/E7 mRNA
目的 探讨注射琥珀胆碱后肌梭震颤对气管插管全身麻醉患者脑血流及脑氧耗的影响.方法 将65例患者采用数字表法随机分配进入试验组(S组,33例)和对照组(D组,32例),在气管插管前分别注射氯化琥珀胆碱1.3 mg/kg和顺苯磺酸阿曲库铵0.3 mg/kg.在入室后(T0)、气管插管后3 min(T1)、10 min(T2)、20 min(T3)以及手术开始后20 min(T4)、术毕拔管后10 min(T5)超声引导下下颌角平面颈内静脉穿刺采集血液进行血气分析,对比高位颈内静脉血氧分压(upPvO2)、高位
目的 探究脂肪乳序贯血液灌流对急性重度有机磷中毒(ASOP)患者胆碱酯酶活力、阿托品使用量及氧合指数的影响.方法 选取我院2018年8月至2020年10月期间105例ASOP患者作为研究对象,依据治疗方案的不同分为对照组和观察组.对照组52例给予洗胃、导泻、阿托品、氯解磷定、抗感染、呼吸支持及血液灌流等综合治疗,观察组53例在对照组基础上于血液灌流前给予脂肪乳静脉滴注,对比2组患者临床疗效,胆碱酯酶活力,阿托品使用情况,动脉血气指标及氧合指数.结果 观察组抢救成功率98％(52/53)高于对照组96％(5