论文部分内容阅读
利用全外显子测序方法对一个连续两代(父子)发病的眼皮肤白化病家系进行致病基因识别。结果显示,先证者(父)是TYR c.1A>G纯合突变,其子(患者)为TYR c.1A>G及c.929-930insC复合杂合突变,先证者妻子表型正常,携带TYR c.929-930insC杂合突变。
眼皮肤白化病新的TYR基因突变位点报道分析
【摘 要】
：
利用全外显子测序方法对一个连续两代(父子)发病的眼皮肤白化病家系进行致病基因识别。结果显示,先证者(父)是TYR c.1A>G纯合突变,其子(患者)为TYR c.1A>G及c.929-930insC复
【机 构】
：
国家卫健委生殖健康与遗传医学重点实验室
【出 处】
：
中国医科大学学报
【发表日期】
：
2020年7期
【基金项目】
：
辽宁省自然科学基金(20180551240),辽宁省博士启动基金(201601386),辽宁省社发攻关及产业化(2017225019),沈阳市科技计划项目(18-014-4-53),中国医科大学培育学科建设支持计划-临床遗传学(眼科学)(3110118049)
其他文献
竞争情报是关于竞争环境、竞争战略的信息分析，是战略管理的基础。系统化管理竞争情报过程的意义在于建立基于信息分析的、开放的、灵活的现代化企业战略管理体系。企业的竞争
发热是临床上最为常见的症状,也是许多疾病的共同症状,因无特异性而使其在引起发热原因的诊断上非常困难,使引起发热的疾病容易误诊.
本文介绍了上海交通大学电脑应用技术研究所开发的中文文献主题自动标引系统ＣＳＡＩＳ２．１的主要思路、基本算法及其基本结构
目前绝大多数电视台出于安全播出的需要，现场直播的以延时播出的方式进行。而延时的方法就是在直播系统中接入延时器，其根本任务是在直播过程中一旦出现非法信号和不适于播出的
介绍了吕梁市离石区滨河北路/凤山路人行天桥的设计方案及其结构设计,并通过空间有限元计算程序对结构受力进行了分析验算,结果表明,该人行天桥的应力、变形、自振频率等各项
本文对国内数据库的行业分布、信息来源、数据库容量和记录条数、数据起始时间、数据更新周期和更新量进行了研究，分析了适应性较强的主要数据库。
目的：研究锌指蛋白281（zinc finger protein 281,ZNF281）对肝癌细胞增殖的作用。方法：用realtime PCR检测80例健康人群及206例肝癌患者外周血单个核细胞中ZNF281的mRNA表达水平,
本文提出一种基于Ｓｈａｎｎｏｎ信息熵的向量空间模型（ＶＳＭ）中的词权重算法。同时组合词与文献的相关权重的经典计算方法ＩＤＦ（Ｉｎｖｅｒｓｅ Ｄｏｃｕｍｅｎｔ Ｆｒｅｑｕｅｎｃｙ），进一步总结了向量空间模型（ＶＳＭ）中两种词权重计算的具体公式。
《物权法》第20条规定了预告登记制度,它适用于房屋买卖、抵押等引致不动产物权变动的交易,功能是通过防范不动产物权人的一物数卖等行为,来确保买受人等债权人实现其请求权