目的评价琼脂糖凝胶电泳在珠蛋白生成障碍性贫血筛查与诊断中的价值。方法采用琼脂糖凝胶电泳对20 041例标本进行血红蛋白分析,PCR结合琼脂糖凝胶电泳和反向点杂交技术对3772例标本进行α-或β-珠蛋白生成障碍性贫血基因检测,ROC曲线HbA2和Hb Bart’s的筛查截断值。结果 20 041例标本中检出珠蛋白生成障碍性贫血和血红蛋白病共2740例(13.7%)。经基因诊断β-珠蛋白生成障碍性贫血重型8例、中间型28例和轻型1594例,以CD41-42、CD17、-28、IVS-Ⅱ-654、CD26、CD71-72和IVS-I-1及其复合最为常见,占97.6%。以HbA2>3.8筛查轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血的灵敏度和特异性为96.3%和98.7%。电泳筛查HbH病和HbCS的准确性为100%,可筛出罕见型HbH病。以Hb Bart’s>12.0%和>60.9%筛查重型和中间型α-珠蛋白生成障碍性贫血的灵敏度均为100%,特异性为100%和96.8%。结论本地区珠蛋白生成障碍性贫血发生率较高,琼脂糖凝胶电泳能有效的筛出β-珠蛋白生成障碍性贫血,筛查HbH病和HbCS的准确性较好;能有效地检出中间型、重型α-珠蛋白生成障碍性贫血。