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目的应用位置候选基因法了解中国DFNA4型耳聋家系定位区域内的两个基因KCNN4、KPTN与该家系耳聋表型的相关性。方法对一个6代相传、全基因组扫描连锁分析定位于DFNA4座位的常染色体显性遗传性耳聋中国家系成员，针对候选基因KCNN4、KPTN的全部编码序列设计引物，应用PCR扩增反应、产物纯化后直接测序的方法进行突变或多态性位点的检测与鉴定。结果两种基因的各对引物均有较好的扩增效果，直接测序结果与标准序列比对分析显示在KCNN4基因的所有编码区未检测到突变；在KPTN基因外显子10的编码区鉴定出一处同