目的探讨先天性肛门直肠畸形合并Townes-Brocks综合征患儿的临床特征及基因型特征。方法回顾2003年初至2004年4月我院新生儿外科收治的首次入院的先天性肛门直肠畸形病例,判断是否合并Townes-Brocks综合征(肛门直肠畸形是否合并拇指及外耳畸形),对于符合诊断的病例,抽调入院时已存血样,提取基因组DNA,应用PCR及基因组测序等方法分析SALL1基因型。结果24例先天性肛门直肠畸形患儿中,4例符合Townes-Brocks综合征的诊断,4例均为男性,均为高位肛门直肠畸形,其中1例合并直肠尿道瘘,均有耳部发育异常,耳位低垂、发育不良、耳前皮赘等,2例合并拇指发育异常,1例左肾位置异常,输尿管积水扩张、开口异位,2例隐睾,没有追溯到家族史。由于其他原因,患儿父母拒绝做听力筛查,所以不能判定这些患儿是否有感觉神经性耳聋,4例患儿均表现为SALL1基因相同位点的突变,其中一个位点为错义突变(1792bpG→C,Gen-Bankaccessionnos.X98833),对应的丝氨酸→苏氨酸,考虑为Townes-Brocks综合征的病因,3个位点为静止突变(1919bpT→C,2240bpT→C,2311bpA→G,GenBankaccessionnos.X98833),相应的氨基酸没有改变,考虑为等位基因的多态性。结论先天性肛门直肠畸形伴发拇指(趾)、耳部等发育畸形时多为Townes-Brocks综合征,对这样的患儿应尽可能做听力筛查,以早发现、早干预耳聋;Townes-Brocks综合征患儿SALL1基因多有突变,这是该综合征的病因。