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基于全外显子测序技术分析胰腺导管癌体细胞突变与患者临床特征的关系

来源 :精准医学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：kangyue_1314

【摘 要】

：

目的基于全外显子测序技术分析胰腺导管癌(PDAC)体细胞突变与患者临床特征的关系。方法收集2009—2011年青岛大学附属医院PDAC患者的肿瘤组织样本40例,均进行全外显子组测序

【作 者】

：

宋瑶琳 纪彬彬 刘相兰 杨平 王博 梁乐彬 王爱兰 杨家亮 

【机 构】

：

青岛大学附属医院病理科,元码基因科技（北京）股份有限公司,烟台毓璜顶医院病理科

【出 处】

：

精准医学杂志

【发表日期】

：

2020年6期

【关键词】

：

胰腺肿瘤 突变 全外显子组测序 病理学 临床 数据库 遗传学 基因检测 Pancreatic neoplasms Mutation Whole exome se 

【基金项目】

：

山东省自然科学基金资助项目(ZR2009CM014),山东省优秀青年科学家基金资助项目(2006BSB14001),青岛民生科技项目(17-3-3-38-nsh)

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目的基于全外显子测序技术分析胰腺导管癌(PDAC)体细胞突变与患者临床特征的关系。方法收集2009—2011年青岛大学附属医院PDAC患者的肿瘤组织样本40例,均进行全外显子组测序。应用肿瘤体细胞突变目录(COSMIC)数据库中的变异单核苷酸多态性(SNP)拟合方法鉴定肿瘤组织中的致癌体细胞突变,并分析致癌体细胞突变与患者临床特征之间的关系。结果PDAC肿瘤组织样本中共检测到1446处致癌体细胞突变位点,每个样本中有25~82处致癌体细胞突变位点;其中体细胞突变类型构成比排名前3位的分别为C>A突变

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