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目的:探讨超声颅内透明层、甲胎蛋白(AFP)及游离绒毛膜促性腺激素(Freeβ-hCG)联合检测在产前胎儿神经管畸形诊断中的应用价值。方法:收集2017年2月-2018年4月在本院产前检查及转诊最终确诊的神经管畸形胎儿孕妇52例为神经管畸形组,同期本院分娩健康胎儿的孕妇222例为正常组。比较两组血清AFP、Freeβ-hCG水平;以胎儿随访/尸检结果为金标准,分析超声颅内透明层、血清AFP、Freeβ-hCG及三者联合诊断神经管畸形效能。结果:神经管畸形组血清AFP、Freeβ-hCG的MoM值均高于正常