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目的
报道2例家族性Gitelman综合征；重点介绍其基因、分类、治疗、预后。
方法分析2例家族性Gitelman综合征患者1年的随访临床资料。
结果2例患者血压均正常，低血钾性碱中毒、低血镁、低尿钙，这些异常在使用静脉补镁补钾、螺内酯、吲哚美辛治疗3 d后近乎完全被纠正，但1年随访仍疗效欠佳。
结论Gitelman综合征的电解质紊乱、碱中毒可被纠正，使用PGE2合成酶抑制剂尚有不同意见，能否耐受长期服药将会是影响治疗效果重要因素。