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目的 分析1个2-羟基戊二酸尿症家系致病基因突变情况,探讨可能引起发病的分子遗传学机制.方法 提取该家系5名成员的外周血基因组DNA,应用PCR技术扩增L2HGDH、D2HGDH和SLC25A13个候选致病基因共28个外显子及其侧翼区序列,扩增产物直接测序确定基因型.结果 DNA测序结果显示,先证者及其发病的胞弟L2HGDH基因第7外显子存在c.845G＞A(p.R282Q)杂合突变,先证者母亲也携带有L2HGDH基因第7外显子c.845G＞A杂合突变;临床表型正常的父亲和胞妹未检测到该突变,因此该突变来自其母亲.本病例家系D2HGDH和SLC25A1两个基因的外显子及其侧翼区序列测序结果未见异常.结论 L2HGDH基因第7外显子c.845G＞A(p.R282Q)突变可能是引起本家系发病的原因.