目的:探讨孕前优生健康检查在出生缺陷一级预防整合出生缺陷干预的作用.方法:采用国家免费孕前优生健康检查项目技术服务要求,在国家确定的19项基本服务项目的基础上,增加“地中海贫血筛查”和“G-6PD缺乏症检测”两项内容.2010 ～2012年参与检查44 925例,并对结果进行分析风险评估、咨询指导、早孕追踪随访.结合出生缺陷干预的产前筛查和产前诊断服务体系,对已孕夫妇进行以上目标病种的主动、全程管理和服务.结果:孕前优生健康检查人群中高风险率为44.96％ (20 199/44 925),其中地中海贫血(“地贫”)初筛阳性率为11.18％(7 997/71 528),G-6PD缺乏症筛查阳性率为6.70％(3 010/44925).随访33 021例新生儿,其中早产儿1 535例,低体重儿1 623例,医学性人工流产89例,死胎、死产5例,重大出生缺陷引产243例.结论:经过3年实施,广州市番禺区重症“地贫”、唐氏综合征、体表内脏重大畸形等重大出生缺陷达到零出生,达到全面降低出生缺陷尤其是重大出生缺陷发生率的目的.