戈谢病的研究进展

来源 :国外医学:儿科学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:chenchenhao
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
戈谢病(Gaucher's disease)是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病.病因是1q21染色体上基因变异所致的葡糖脑苷脂酶缺乏引起葡糖脑苷脂在巨噬细胞中大量沉积.血清血管紧张素转换酶、酸性磷酸酶、血清铁蛋白水平升高和血小板减少都有诊断意义,病理活检发现戈谢细胞可作为确诊依据,分子酶学分析是诊断戈谢病的金标准.磁共振成像和超声心动图是重要的影像学检查手段.以往戈谢病治疗主要为支持疗法,酶替代疗法与双磷酸联用,可以预防和治疗戈谢病患者的骨疾病.前列环素可以配合酶替代疗法治疗戈谢病患者的肺间质病
其他文献
循证医学是依靠慎重、准确、明智地研究证据,确定对患者的治疗措施,这与传统经验医学有着本质的区别.循证医学的具体步骤包括提出问题、收集资料和统计分析几个环节.由于小儿外科的很多疾病发病率较低,单一机构难以总结资料进行研究分析,故实行多机构合作,运用循证医学的方法论指导临床实践,将使小儿外科的医疗研究水平快速提高。
从国家发改委获悉,我国将在天津滨海新区的盐碱荒滩上,着力建设一个社会和谐、环境友好、资源节约的生态城市。该项目是中国与新加坡两国间重大合作项目,项目已经国务院批准。
今年以来,湖南省湘潭市公安局认真贯彻落实省、市党委、政府关于服务经济发展一系列重要部署,提出“创建投资发展环境零障碍、打击涉企违法犯罪零窬忍、力保企业生产经营零骚扰
法国设计师托马斯·埃瑞尔创造出了一种不需要电灯泡的灯具,可以终生不用换。设计采用了Planilum技术,和一般的照明技术不同,灯的光不是来自灯泡或光源,而是材料本身。不需要
近年来,由食品添加剂引发的食品安全问题不断发生,使得消费者“谈剂色变”。食品添加剂大部分是化学合成的,长期或大量食用会危害人们的身体健康。一般而言,按照食品安全法规正确
临近年末,各大行业峰会、展会的声音一浪高过一浪,从低迷中期待起飞的智能建筑行业借助峰会,在急速整合、寻求爆发的行业道路上,有望过一个“暖冬”。
为了解脑干在受到创伤后作为为降解异常蛋白的分子伴侣(molecular chaperones)之一的热休克蛋白70(keat shock protein70HSP70)在中枢神经系统的表达情况,用免疫组化法对Wistar大鼠脑干针束损伤模型的HSP70在损伤前及损伤后1、3、6、12、24小时
5月3日,最高人民法院举行新闻发布会,介绍《最高人民法院、最高人民检察院关于办理危害食品安全刑事案件适用法律若干问题的解释》的有关情况。《解释》共计22条,5月4日起施行。
近日,全国最大的真空镀膜玻璃建设项目落户靖边县中小企业创业园。该项目占地1000余亩,计划分两期实施,总投资20.3亿元。