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目的 COL9A1基因是位于单纯性马蹄内翻足（ICTEV）易感区域（6q12-13）的已知基因。本研究探讨COL9A1基因在ICTEV患者中的表达及其单核苷酸多态（SNP）位点在ICTEV和正常人中的分布情况。方法应用免疫组化方法检测25例ICTEV患儿及5例正常对照组肌肉及肌腱组织中COL9A1的表达;应用限制性片段长度多态性技术结合测序法,分析118例ICTEV患者及100名正常人COL9A1基因的2个SNP位点基因型。结果 88%（22/25）的ICTEV患者COL9A1蛋白表达阳性,明显高于正常对