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目的探讨AFP值监测对Citrin缺陷症诊断的意义，提高对Citrin缺陷症的认识。方法分析2007～2010年我院基因确诊的Citfin缺陷症14例病儿血清AFP值情况。同时留取新生儿病房患儿血清进行黄疸指数及AFP测定，回顾患儿临床资料分组，分析病理性黄疸与AFP值的关系。结果①Citrin缺陷症患儿中血清AFP明显增高的占71．4％；②有病理性黄疸的惠儿血清AFP值较高；而黄疸新生儿中血清AFP值较高的患儿，黄疸恢复较慢。结论病理性黄疸惠儿血清AFP值异常增高。应警惕Citrin缺陷症可能。