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目的：用短串联重复序列（STR）D21S11、D21S1270、D21S1437的多态性判断先天愚型患者21号额外染色体的双亲起源。方法：选择先天愚型关键区域（DSCR）内部及其附近的STRD21S11、D21S1270、D21S1437对11个核心家系进行PCR扩增并进行DNA定量分析。结果：先天愚型患者出现1：1：13条或2：12条DNA电泳带。在9个可确定21号额外染色体来源的家庭中，7名患儿的21号额外染色体来源于母亲，2名来源于父亲。结论：根据这3个遗传标记可确定大多数先天愚型患儿额外染色体的双