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白化病是一组常染色体隐性遗传病，主要表现为色素减少与视觉系统的改变。目前研究发现至少有19个独立的基因与该病发生有关，不同基因突变或同一基因突变位点不同，均可产生不同临床表型，其预后也不相同。本文对1例新生儿白化病患儿的临床表型、基因测序及突变后蛋白结构预测进行分析，以加强临床医生对新生儿白化病的认识，了解不同突变位点对酶蛋白结构及功能的影响程度。
新生儿白化病一例
【摘 要】
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白化病是一组常染色体隐性遗传病，主要表现为色素减少与视觉系统的改变。目前研究发现至少有19个独立的基因与该病发生有关，不同基因突变或同一基因突变位点不同，均可产生不同临床表型，其预后也不相同。本文对1例新生儿白化病患儿的临床表型、基因测序及突变后蛋白结构预测进行分析，以加强临床医生对新生儿白化病的认识，了解不同突变位点对酶蛋白结构及功能的影响程度。
【机 构】
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山西省儿童医院新生儿内科，太原 030001,山西省儿童医院新生儿内科，太原 030001,
【出 处】
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中华新生儿科杂志中英文
【发表日期】
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2019年34期
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