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评估M2型丙酮酸激酶(pyruvate kinase M2，PKM2)基因在甲状腺细针穿刺标本中诊断甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma，PTC)的价值。
方法利用实时定量PCR检测良性甲状腺结节、PTC以及结节周边正常甲状腺组织细针穿刺(fine-needle aspiration，FNA)标本中PKM2 mRNA的表达量。采用免疫组化技术检测甲状腺术后组织中PKM2蛋白的表达情况。构建受试者工作特征曲线评价PKM2诊断PTC的价值。
结果甲状腺FNA标本中可检测出PKM2 mRNA的表达，在PTC中的表达量显著高于正常甲状腺组织和良性结节(P<0.01)。其表达量与肿瘤最大径有相关性(P<0.05)，而与患者淋巴结转移、BRAFV600E突变及美国癌症协会(AJCC)分期无显著相关性(P>0.05)。术前FNA标本中PKM2 mRNA的表达量与术后组织免疫组化PKM2蛋白的表达水平呈正相关(P<0.01)。PKM2诊断PTC的准确性、敏感性、特异性为62.8%、46.9%、95.7%。PKM2联合BRAFV600E检测将其准确性、敏感性提高至87.6%、83.7%，显著高于单一检测(P<0.05)。
结论FNA标本中PKM2检测诊断PTC特异性较高，可作为术前诊断的重要分子标志物。PKM2联合BRAFV600E检测具有更高的诊断效能。