【摘 要】
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德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)是一种罕见的多发性先天发育异常综合征,为少见的常染色体显性遗传疾病,临床表现为多器官发育畸形,新生儿期发病率为1/100 00
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德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)是一种罕见的多发性先天发育异常综合征,为少见的常染色体显性遗传疾病,临床表现为多器官发育畸形,新生儿期发病率为1/100 000~30 000[1],其中不包含因临床症状不典型而漏诊的患者。本病无有效治疗手段,若合并多系统畸形及生后喂养困难等,大部分患儿难于成年。本文分析报告1例新生儿CdLS的临床资料及基因检测结果。
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