【摘 要】
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目的探讨NPM-MLF1融合基因阳性(NPM-MLF1 )急性髓细胞白血病伴骨髓增生异常相关改变(AML-MRC)患儿的临床诊治，并且进行相关文献复习。方法选择2019年8月12日，联勤保障部队第九四〇医院血液科收治的1例6岁男性NPM-MLF1 AML-MRC患儿为研究对象。采用回顾性分析方法，收集患儿的临床病例资料，并对其病史、相关实验室检查和基因检测结果进行分析。对患儿采取的化疗方案包括：①IA方案(伊达比星10mg/d×3d 阿糖胞苷200mg/d×7d，7d为1个疗程)诱导及巩固化疗各1个疗程；
【机 构】
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中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院血液科，兰州 730050中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院血液科，兰州 730050中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院血液科，兰州 730050中国人民
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目的探讨NPM-MLF1融合基因阳性(NPM-MLF1 )急性髓细胞白血病伴骨髓增生异常相关改变(AML-MRC)患儿的临床诊治，并且进行相关文献复习。
方法选择2019年8月12日，联勤保障部队第九四〇医院血液科收治的1例6岁男性NPM-MLF1 AML-MRC患儿为研究对象。采用回顾性分析方法，收集患儿的临床病例资料，并对其病史、相关实验室检查和基因检测结果进行分析。对患儿采取的化疗方案包括：① IA方案(伊达比星10 mg/d×3 d 阿糖胞苷200 mg/d×7 d，7 d为1个疗程)诱导及巩固化疗各1个疗程；② EA方案(依托泊苷150 mg/d×3 d 阿糖胞苷3 g/d×7 d，7 d为1个疗程)巩固化疗1个疗程，并且行甲氨蝶呤150 mg、阿糖胞苷30 mg、地塞米松5 mg鞘内注射1次。以"急性髓系白血病""急性髓细胞白血病""骨髓增生异常综合征""NPM-MLF1""AML""MDS""acute myeloid leukemia""myelodysplastic syndromes"为中、英文关键词，计算机检索博库外文全文数据库、中国知网数据库、万方数据服务知识平台，并筛选NPM-MLF1 AML/骨髓增生异常综合征(MDS)患者相关文献。文献检索时间设定为上述数据库建立至2021年7月15日。对本研究纳入文献报道的NPM-MLF1 AML/MDS患者的临床表现、诊断与治疗进行总结。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。
结果①本例患儿本次入院骨髓细胞形态学及免疫分型、白血病相关56种融合基因，以及AML相关23种基因突变筛查结果显示，骨髓原始粒细胞比例为22%，粒、红、巨核三系细胞均可见病态造血；原始细胞比例为12.5%；NPM-MLF1融合基因呈阳性；NRAS基因第2、3号外显子错义突变呈阳性。其染色体核型为46，XY，t(1；22)(q42；q13)，add(3)(q21)，der(5)t(3；5)(p11；q31)[19]/46，XY[1]。患儿被诊断为NPM-MLF1 AML-MRC，伴NRAS基因第2、3号外显子错义突变阳性，高危组。其接受IA、EA方案诱导及巩固化疗后达到完全缓解(CR)，遂于外院行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)根治治疗。截至2022年5月，患儿一般情况良好。②文献复习结果：根据本研究设定的文献检索和筛选策略，共计纳入6篇NPM-MLF1 AML/MDS相关文献，报道5例NPM-MLF1 AML及6例NPM-MLF1 MDS患者。患者主要接受以阿糖胞苷为基础的多种方案诱导及巩固化疗治疗，疗效尚可，生存期为7个月至8年。
结论儿童NPM-MLF1 AML-MRC临床罕见，该病诊断困难，患儿预后差。对NPM-MLF1 AML-MRC患儿采取以阿糖胞苷为基础的诱导及巩固化疗稳定病情后，行allo-HSCT，可能是治愈该病的方法。
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