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马凡综合征是常染色体显性遗传病,主要表现为心血管系统、骨骼肌肉系统及眼部病变.本文报告1例存在特殊外貌、骨骼肌肉系统病变并伴有肾积水及原纤维蛋白1基因新发变异的患儿,以提高临床医生对本病的认识.“,”
新生儿马凡综合征并FBN1基因新发变异一例
【摘 要】
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马凡综合征是常染色体显性遗传病,主要表现为心血管系统、骨骼肌肉系统及眼部病变.本文报告1例存在特殊外貌、骨骼肌肉系统病变并伴有肾积水及原纤维蛋白1基因新发变异的患儿
【机 构】
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浙江中医药大学附属第三医院儿科,杭州,310005
【出 处】
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中华新生儿科杂志（中英文）
【发表日期】
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2020年2期
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