【摘 要】
：
目的通过2014年广西地区34 882例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查及召回确诊分析,了解广西地区G6PD缺乏情况及G6PD缺乏症患儿的基因突变型情况。方法在2 589例新生儿疾
【机 构】
：
广西壮族自治区妇幼保健院儿童医院,
论文部分内容阅读
目的通过2014年广西地区34 882例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查及召回确诊分析,了解广西地区G6PD缺乏情况及G6PD缺乏症患儿的基因突变型情况。方法在2 589例新生儿疾病G6PD筛查阳性患儿中召回272例,用G6P/6PG比值法检测G6PD酶活性,同时用基因检测的方法确诊。结果 272例初筛患儿中,应用比值法检测到G6PD缺乏266例,应用基因检测法检出271例存在基因突变,其中1388G>A 104例(38.4%),1376G>T 61例(22.5%),95A>G 59例(21.8%),1024C>T 24例(8.9%),871G>A 19例(7.0%),124C>T 2例(0.7%),1311C>T、1091C>T各1例(0.35%)。结论广西地区是G6PD缺乏的高发地区,应更加重视新生儿及婚、孕检女性的G6PD筛查,随着分子检测与诊断技术的发展以及成本的降低,G6PD基因检测有望成为广西地区G6PD普查的一种新方法。
其他文献
通过对2015年江苏高考数学试卷的命题特点和思路进行分析,提出了2016年高三数学的几点复习建议.
在农业生产能力满足稳定需求水平后,弱迂回生产方式和农产品刚性消费特征使农业在现代市场经济中呈现出贫困化趋势.因此,解决'三农'问题不能停留在农业领域与农村范
城市理性增长强调经济、社会和环境的可持续共同发展,已成为美国城市发展的行动纲领。系统地总结了城市理性增长的理论模型,美国城市理性增长在土地利用变更、社区复兴、住宅
<正> 我国新刑法对不少犯罪规定了单处或并处罚金的刑罚,这对于严厉打击刑事犯罪,特别是遏制经济类犯罪将起重要作用。但刑法总则中没有明确规定对未成年人犯罪不适用罚金刑
高三生物复习是知识不断深化、思维不断发展的过程。但在第二轮复习中,发现有的学生在解答某些试题时,会"一错再错",这是因为学生对这部分知识理解不透彻所致。为了避免这种
高校合并之风已持续十多年,历久不衰,实现办学实力的提升是合并后高校的共同目标,然而在合并后高校发展中起决定性因素的人力资源却往往成为制约其发展的瓶颈,因此人力资源的
通过多角度分析人民币汇率变动的依据,探讨人民币汇率未来变动的趋势与方式。同时,通过实际分析云南锡业公司应对人民币升值的策略,力图为云南省其他有色金属企业应对汇率风
目的了解肇庆市第二人民医院儿科患者应用奥司他韦的情况,评价其用药合理性,促进临床合理用药。方法采用回顾性调查方法,抽查我院普儿科2016年01月—2016年06月应用奥司他韦
文章从股票短期回报可预测性的角度度量股市效率水平,选取沪深300成分股作为样本数据,通过分段线性回归,分析股票流动性对我国股市效率水平的影响。结果表明:在熊市中,随着流
背景:目前传统骨髓间充质干细胞的培养方法是应用异种血清为培养基,但其存在种间疾病传播、潜在免疫排斥反应甚至是伦理学争议等问题;且与卫生部公布的《组织工程化组织移植