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Netherton综合征是一种由SPINK5基因突变导致的严重且少见的常染色体隐形遗传病,估计全世界发病率约为1/200000[1]。目前该病全世界范围报道相对较少,尤其国内,现将收集一例婴儿Netherton综合征报道如下.
婴儿Netherton综合征一例
【摘 要】
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Netherton综合征是一种由SPINK5基因突变导致的严重且少见的常染色体隐形遗传病,估计全世界发病率约为1/200000[1]。目前该病全世界范围报道相对较少,尤其国内,现将收集一例
【机 构】
：
贵州医科大学,贵州医科大学附属医院贵州省儿童医学中心
【出 处】
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海南医学
【发表日期】
：
2020年7期
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