【摘 要】
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目的探讨羊水细胞原位培养法在β-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断中的应用价值。方法对羊水细胞进行原位培养,应用培养后细胞,采用聚合酶链反应,结合反向点杂交技术检测β-珠
【机 构】
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广西壮族自治区人民医院检验科,广西壮族自治区妇幼保健院优生遗传科
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目的探讨羊水细胞原位培养法在β-珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断中的应用价值。方法对羊水细胞进行原位培养,应用培养后细胞,采用聚合酶链反应,结合反向点杂交技术检测β-珠蛋白生成障碍性贫血突变类型。结果 426例羊水细胞均培养成功,共检出β-珠蛋白生成障碍性贫血302例,26种基因型。其中纯合子30例,双重杂合子71例,杂合子201例。胎儿合并α-珠蛋白生成障碍性贫血杂合子27例,其中Hb Bart′s水肿胎9例,HbH病1例。结论在孕中期行羊膜腔穿刺术获取羊水细胞,对羊水细胞进行原位培养,利用培养细胞进行β-
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