【摘 要】
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目的对畲族居民4例重症β-海洋性贫血患者临床表现,血液学改变,分子生物学及遗传学诸方面进行较系统的分析研究.方法对浙西南地区畲族居民3465例进行β-海洋性贫血患病状况调
【机 构】
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浙江省宁波市第六医院,浙江省丽水市人民医院
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目的对畲族居民4例重症β-海洋性贫血患者临床表现,血液学改变,分子生物学及遗传学诸方面进行较系统的分析研究.方法对浙西南地区畲族居民3465例进行β-海洋性贫血患病状况调查研究,其中4例重症进行全面体格检查,遗传病家谱调查及基因分析所得资料.结果4例重症者皆有发育迟缓,身材偏小,特殊面容,肝脾肿大,头颅特征性改变,周围血红细胞大小不等,异型、靶型或呈有核红细胞.血红蛋白电泳HbA2,HbF明显增高,遗传病家谱调查后表明:4例重症三代家谱示:先证者世代均为畲族,男女均可发病,代代遗传.分子生物学检测:4例重
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