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目标:探讨脂肪和红细胞膜脂质,尤其是长链多聚不饱和脂肪酸(诸如二十二碳六烯酸和二十碳五烯酸)与一个常染色体显性Stargardt黄斑营养不良(基因位点STGD3)家族中的表型是否具有相关性。ELOVIA基因突变是导致这个家族发生黄斑营养不良的原因,其致病机制可能与视网膜中脂肪酸延长有关。方法:本研究中包括ELOVL4基因中2个碱基对缺失的18例患者和同家族中未发生基因突变的26例对照者。每一成员均接受包括眼底照相在内的详细眼部检查,依据结果对黄斑营养不良的严重程度以3级制进行分级。测量红细胞膜和脂肪组织中